- Aká je záťaž ochorenia pre pacienta? Ako zásadné je ochorenie?
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavé genetické ochorenie spôsobujúce svalovú slabosť, postupnú stratu pohybu a smrť. Najčastejšie dochádza k degenerácii motorických neurónov miechy, ktoré sú zodpovedné za chodenie, lozenie, pohyb rúk, hlavy a krku, prehĺtanie a dýchanie. U pacientov so SMA 1. typu sa ochorenie prejaví do 6 mesiacov života. Očakávaná dĺžka života bez liečby je približne 2 roky. Ochorenie má rovnako výrazný dopad na blízkych pacienta, najmä rodičov alebo zákonných zástupcov, nakoľko si deti s touto diagnózou vyžadujú nepretržitú starostlivosť, čo znemožňuje minimálne jednému z nich pracovať na plný úväzok. Ďalším aspektom je neustály strach o svoje dieťa.
- O aký liek ide?
Onasemnogén abeparvovek je génová terapia určená na zavedenie funkčnej kópie génu prežívania motorických neurónov (SMN1) do transdukovaných buniek na vyriešenie monogénnej hlavnej príčiny ochorenia. Očakáva sa, že zabezpečením alternatívneho zdroja produkcie proteínu SMN v motorických neurónoch sa podporí prežitie a funkcia transdukovaných motorických neurónov. Zolgensma sa podáva intravenózne vo forme suspenzie vektorových genómov, ktoré sú určené na jednorázové podanie.
Liek Zolgensma (onasemnogén abeparvovek) bol registrovaný Európskou liekovou agentúrou (EMA) pod číslom dňa 18.5.2020.
- Ako sa na axikabtagén ciloleucel pozerajú odborníci?
Klinickí experti participujúci na hodnotení lieku Zolgensma v NICE (anglický HTA inštitút (National Instute for Health and Care Excellence)) uvádzajú, že u niektorých pacientov vo veku 7 až 12 mesiacov by sa očakával podobný prínos ako u pacientov vo veku do 6 mesiacov. Preto v súlade s NICE navrhuje NIHO zvážiť doplnenie indikačného obmedzenia pre podanie lieku Zolgensma pre pacientov vo veku 7 až 12 mesiacov, pokiaľ sa na tom zhodne tím špecialistov v liečbe predmetného ochorenia a pacient má aspoň 70 %-nú šancu, že bude schopný samostatného sedu.
- Čo hodnotilo NIHO a aký je výsledok?
Držiteľ registrácie (Novartis Europharm Limited (IRL)) podal žiadosť o zaradenie liečiva onasemnogén abeparvovek (Zolgensma) na liečbu pacientov s 5q spinálnou muskulárnou atrofiou (SMA) s bialelickou mutáciou v géne SMN1 a klinicky diagnostikovanou SMA 1. typu.
NIHO odporúča vyhovieť žiadosti o kategorizovanie lieku Zolgensma v predmetnej indikácií, pokiaľ držiteľ registrácie upraví požadovanú výšku úhrady tak, aby spĺňala kritériá nákladovej efektívnosti.
Výsledok hodnotenia nákladovej efektívnosti je aj pri uvedenej úhrade spojený s extrémne vysokou mierou neistoty, že v klinickej praxi nebudú splnené kritériá nákladovej efektívnosti. Preto NIHO odporúča požadovať od držiteľa registrácie adekvátnu dodatočnú zľavu, ktorou by sa táto neistota kompenzovala.
Okrem toho NIHO odporúča zvážiť doplnenie indikačného obmedzenia podľa návrhu NIHO.
EN 
SK