- Aká je záťaž ochorenia pre pacienta? Ako zásadné je ochorenie?
Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je zriedkavé genetické ochorenie spôsobujúce svalovú slabosť a postupnú stratu pohybu. Najčastejšie dochádza k degenerácii motorických neurónov miechy, ktoré sú zodpovedné za chodenie, lozenie, pohyb rúk, hlavy a krku, prehĺtanie a dýchanie. Pri rýchlom záchyte ochorenia a jeho liečbe ešte v presymptomatickom štádiu sa predpokladajú minimálne následky SMA, pretože čím skôr sa s liečbou začne, tým menšie by malo byť poškodenie motorických neurónov. Rodičia/zákonní zástupcovia pre Slovenskú alianciu zriedkavých chorôb a Organizáciu muskulárnych dystrofikov na Slovensku uviedli, že v prípade podstúpenia liečby presymptomatickej SMA by očakávali, že sa choroba vôbec neprejaví a že ich deti by mali zdravý život.
- O aký liek ide?
Onasemnogén abeparvovek je génová terapia určená na zavedenie funkčnej kópie génu prežívania motorických neurónov (SMN1) do transdukovaných buniek na vyriešenie monogénnej hlavnej príčiny ochorenia. Očakáva sa, že zabezpečením alternatívneho zdroja produkcie proteínu SMN v motorických neurónoch sa podporí prežitie a funkcia transdukovaných motorických neurónov. Zolgensma sa podáva intravenózne vo forme suspenzie vektorových genómov, ktoré sú určené na jednorázové podanie.
Liek Zolgensma (onasemnogén abeparvovek) bol registrovaný Európskou liekovou agentúrou (EMA) pod číslom dňa 18.5.2020.
- Ako sa na axikabtagén ciloleucel pozerajú odborníci?
Klinický odborník sa vyjadril, že hodnotené liečivo má významný klinický prínos v porovnaní so štandardom liečby.
- Čo hodnotilo NIHO a aký je výsledok?
Držiteľ registrácie (Novartis Europharm Limited (IRL)) podal žiadosť o zaradenie liečiva onasemnogén abeparvovek (Zolgensma) na liečbu presymptomatických pacientov s 5q SMA s bialelickou mutáciou v géne SMN1 až do 3 kópií génu SMN2.
NIHO odporúča vyhovieť žiadosti o kategorizovanie lieku Zolgensma v predmetnej indikácií, nakoľko požadovaná výška úhrady spĺňa kritériá nákladovej efektívnosti.
Výsledok hodnotenia nákladovej efektívnosti je aj pri uvedenej úhrade spojený s extrémne vysokou mierou neistoty, že v klinickej praxi nebudú splnené kritériá nákladovej efektívnosti. Preto NIHO odporúča požadovať od držiteľa registrácie adekvátnu dodatočnú zľavu, ktorou by sa táto neistota kompenzovala.
Okrem toho NIHO odporúča zvážiť doplnenie indikačného obmedzenia podľa návrhu NIHO.
SK 
EN